第十四届中国分子诊断技术大会圆满闭幕

大会盛况

延续首日的火爆场面，4月20日，第十四届中国分子诊断技术大会精彩继续。近20位专家分别围绕代谢性疾病和肾病、风湿免疫病分子诊断，新技术与未来医疗，感染性疾病分子诊断三大主题做了精彩报告。

上海交通大学讲席教授、上海市糖尿病研究所所长贾伟平

上海交通大学讲席教授、上海市糖尿病研究所所长贾伟平教授作了题为《貌似“2型糖尿病”的表型辩析及精准诊治》的视频报告。贾教授介绍了糖尿病的分型、发病机制及精准诊治的最新研究进展。着重探讨了基因突变如何影响胰岛素分泌调节，并介绍了磺脲类药物在单基因突变糖尿病治疗中的潜力。研究表明，磺脲类药物如格列齐特可有效改善胰岛功能，尤其适用于特定类型的单基因突变患者。此外，随着基因测序技术的发展，糖尿病的精准诊断和个体化治疗成为可能。贾教授分享了全外显子测序技术在糖尿病诊断中的应用，基因诊断的技术突破为患者提供了更精确的治疗方案。

海南大学校长骆清铭教授作了题为《基于血浆标志物的阿尔茨海默病早期超灵敏检测》的报告。骆教授分享了自己在脑科学领域的研究成果，重点介绍了团队研发的全脑定位系统。该系统具有微米级的分辨率，能够精确地获取脑内神经元和血管的三维信息，填补了脑科学研究中的技术空白，推动了脑图谱的建设。骆教授展示了团队多项技术创新，包括筛选高潜力抗体、构建精准检测方法以及整合多种传感器等。这些创新技术在提高检测灵敏度和精度方面取得了显著进展，并已获得专利。他表示希望未来能与更多医院合作，将这一检测方法应用于临床，进一步优化并提高疾病早期检测的精度。

中山大学肿瘤防治中心主任、医院院长、研究所所长徐瑞华教授

中山大学肿瘤防治中心主任、医院院长、研究所所长徐瑞华教授作了题为《分子分型指导下消化道肿瘤免疫治疗创新》的报告。徐教授介绍，胃肠肿瘤因其高发病率和高死亡率，特别是中晚期患者占比高，治疗难度大，成为了临床治疗的巨大挑战。传统治疗方法效果有限，免疫治疗成为了新的希望。但目前免疫治疗仍面临诸多挑战。为应对这些问题，徐教授团队提出了三大创新路径，徐教授表示，通过这些创新的研究路径，胃肠肿瘤的免疫治疗有望提供更加个性化和精准的治疗方案，未来的研究将进一步推动中国胃肠肿瘤免疫治疗的发展，造福更多患者。

北京协和医院妇产科主任朱兰教授

北京协和医院妇产科主任朱兰教授作了题为《女性生殖道畸形诊治新策略》的报告。朱教授重点分享了关于女性生殖道畸形诊治的研究，特别是无阴道疾病的临床特点与治疗挑战。她表示，先天性生长发育异常的病因尚不明确，且大多数患者来自贫困家庭。无阴道疾病在中国人群中基数大，影响患者的生活质量，尤其是与生育和心理健康密切相关。为此，朱教授团队建立了相关标准、数据库及样本库，并开展了国际合作研究，探讨无阴道疾病的多基因病因和相关症状。朱教授团队创建了改善生理功能、保留生育功能的系列女性生殖道畸形矫正新术式并持续优化治疗方案，关注阴道菌群等细节，以期在解剖和功能恢复上取得更大突破。

中南大学湘雅医院院长雷光华教授

中南大学湘雅医院院长雷光华教授作了题为《湘雅骨关节炎研究》的报告。由于骨关节炎的发病机制尚未明确，现有药物研发一直未能取得突破。雷教授分享了湘雅团队关于骨关节炎（OA）的最新研究成果。自2013年起，团队致力于深入研究骨关节炎的机制与靶点，并建立了“中国人的骨关节炎自然队列‘湘雅’”。“湘雅”队列涵盖了超过11342人的临床资料及生物样本，进行多种组学数据的分析。雷教授团队发现，膝关节骨关节炎的发病不仅与局部因素相关，肠道菌群也对疾病的发生与发展有重要影响。熊去氧胆酸（UCDA）通过肠关节轴，能够有效延缓骨关节炎的进展。雷教授表示，临床与基础研究的紧密合作，能有效推动新疗法的开发，最终解决患者的痛苦。

山东大学第二医院院长冯世庆教授

山东大学第二医院院长冯世庆教授作了题为《脊髓损伤后神经再生与功能重建前沿技术》的报告。冯教授探讨了脊髓损伤的治疗现状与挑战，指出传统的动物模型研究存在局限，难以推动再生机制的突破。为此，团队研发了接近临床损伤的动物模型，并通过多层次分子组系图谱的构建，阐明了脊髓损伤微环境失衡的理论，首次明确了不同时期微环境的失衡特点。在技术创新方面，冯教授详细介绍了团队的脊髓损伤精准干预研究，强调了其他器官对脊髓损伤恢复的重要性。他强调，治疗脊髓损伤需要多学科合作，尤其是在细胞治疗、康复技术等领域，期待脊髓损伤在诊断、治疗与康复技术的转化，特别是在智能化诊疗领域取得更大突破。

浙江大学医学院附属第一医院检验中心主任陈瑜教授

浙江大学医学院附属第一医院检验中心主任陈瑜教授作了题为《我国临床实验室传染病检验能力现状及未来发展趋势》的报告。陈教授介绍，该项目由三家国家传染病学中心联合开展，经过近两年的调研，旨在提升我国传染病诊断能力，特别是在乙类传染病如新冠和艾滋病等领域。尽管新冠疫情已经过去，但传染病依然是临床和公共卫生的重要挑战，体外诊断技术的应用在此背景下显得尤为重要。通过这一调研，陈教授强调了加强我国传染病检测能力、提升检测质量和及时应对突发疫情的必要性。未来，项目组计划进一步补充实地数据，以期为我国传染病防控和诊断体系的完善提供科学依据。

华中科技大学附属协和医院副院长金阳教授

华中科技大学附属协和医院副院长金阳教授作了题为《胸膜疾病诊治研发探索及AI赋能》的报告。他总结了团队关于胸疾病诊断与治疗的最新探索，特别是胸水的诊断和恶性胸水治疗的创新进展。金教授介绍了一种基于常规临床指标的多评分系统，能够有效区分良恶性胸水且其敏感性和特异性超过80%。在治疗方面，金教授团队提出了一种新的肿瘤靶向生物治疗技术，通过患者自身肿瘤细胞微颗粒包裹化疗药物进行回输，显著改善了晚期肺癌患者的临床症状和生存率。这项技术目前已在多个省市的医院应用，并显示出良好的疗效。

上海市第十人民医院副院长孙奋勇教授

上海市第十人民医院副院长孙奋勇教授作了题为《可视化空间组学分析系统》的报告。孙教授介绍了团队在分子诊断技术的创新进展，特别是在单细胞测序技术和分子编码技术方面的突破。团队的研究重点集中在分子编码技术的应用，该技术能够将蛋白检测转化为核酸检测，并采用计算机辅助设计系统来防止标记标签的交叉影响。通过这一技术，研究团队不仅提高了核酸标记技术的精准度，还开发了适用于现场快速检测的小型荧光显微镜系统。孙教授表示，精确影像技术和分子编码技术将在癌症诊断、肿瘤微环境分析、细胞定位及表观遗传学等领域发挥重要作用，为精准医学和疾病早期诊断提供更强大的技术支持。

苏州大学附属第一医院院长缪丽燕教授

苏州大学附属第一医院院长缪丽燕教授作了题为《核素技术在创新药转化中应用的实践与思考》的报告。缪教授聚焦于中国药企在研创新药物的快速增长，尤其是在细胞疗法领域的显著进展，深入探讨了核素技术在药物研发中的应用优势及在精准治疗和药物筛选中的应用。缪教授团队通过核素技术平台在双靶点抗体研究中取得了重要成果，预测了首次剂量，并与企业共同研发了用于监测CD8+T细胞的纳米抗体。此外，核素技术在肝细胞体内归巢研究中为药物行为提供了重要数据，并为小分子药物建立了相关的评价体系。最后，缪教授总结了在药物转化方面的成果，指出医院已建立的一体化核素示踪平台，为药物精准转化决策提供了有力支持，部分成果已成功转化并上市。

中国医学科学院阜外医院副院长潘湘斌教授

中国医学科学院阜外医院副院长潘湘斌教授作了题为《创新器械突围之路》的报告。潘教授深入分析了现有心血管技术的局限性，他提出，通过超声替代放射线的设想，能够有效减少放射线的使用，降低医源性损伤。然而，由于心脏跳动给超声定位带来困难，潘教授开发了如超声导管、导丝等创新器械，解决了这一技术难题，显著提高了超声显影的性能。这一新方法学的提出，带来了技术的变革。此外，潘教授还讨论了新技术在手术机器人中的应用，尤其是在心血管介入手术中的突破。他表示，器械创新需要建立自主的技术体系，只有各方加强合作，共同应对疾病挑战，才能推动医疗技术的持续进步。

解放军总医院第七医学中心首席专家封志纯教授

解放军总医院第七医学中心首席专家封志纯教授作了题为《重症罕见遗传病基因治疗中的分子诊断》的报告。他指出儿童重症尤其是新生儿重症、重度器官功能衰竭和遗传病相关的极限重症具有高死亡率，缺乏有效治疗的方法，因此通过创新治疗手段降低儿童死亡率具有重要意义。特别是在遗传病治疗领域，封教授强调基因治疗的重要性。封教授表示，通过产前诊断和新生儿筛查，可以有效减少疾病的发生率。美国的相关药物已通过产前应用显著降低发病率，同时，通过脐带血注射进行免疫耐受治疗的成功案例，为未来的基因治疗提供了新的方向。最后，封教授强调了基因治疗在儿童极限重症中的重要作用，并呼吁各方为这一领域的研究和临床应用提供更多支持，以推动儿童疾病治疗的创新和进步。

清华大学生物医学工程学院讲席教授、生物芯片北京国家工程研究中心主任程京

清华大学生物医学工程学院讲席教授、生物芯片北京国家工程研究中心主任程京作了题为《未病的检测与调理》的报告。程京教授聚焦于未病的检测与调理，探讨了中国在疾病防控方面的理念与背景。他介绍，在中医相关技术领域，注重 “测” 与 “调”。白睛无影成像系统借助AI技术实现疾病辅助诊断，可应用于多种疾病的诊断，是中医与AI技术融合的划时代产品；居家检测系统，让检测变得更加简便、日常化，方便随时监测身体指标变化。分子本草技术推动中药现代化进程，建立了10亿级超大规模中药分子功能基因表达实验数据库，以及以疾病信号通路靶标逆转为核心的中药智能组方系统，用于系统评价中药的科学内涵和创新中药开发。同时，通过药食同源方对 “未病” 状态进行调理，通过辅助个性化精准调方对 “已病” 患者进行治疗。通过整合上述技术，打造个性化的 “诊 - 疗 / 测 - 调” 一体化健康管理模式，为提升全民健康水平提供有力支撑。报告为疾病防控、调理与治疗提供了全方位的创新思路，展现了多学科融合的广阔前景，为未来的医学研究和实践提供了宝贵方向。

广州医科大学附属第一医院胸部肿瘤综合病区主任、横琴医院副院长梁文华教授

广州医科大学附属第一医院胸部肿瘤综合病区主任、横琴医院副院长梁文华教授作了题为《肺癌/肺结节早期精准防控新路径》的报告。梁教授详细介绍了肺结节诊断和治疗的最新进展，分享了团队研发的基于ctDNA甲基化的早期诊断技术。该技术通过单分子连接技术提高了早期诊断的敏感性和准确性，并通过全国多中心大队列研究，构建了肺结节的甲基化图谱。最后，梁教授表示，肺结节的早期诊断与精准治疗有了显著进展，为提高患者的生活质量和预后提供了新的希望。

清华大学生物医学工程学院徐友春副研究员作了题为《微流控技术赋能分子诊断升级》的报告。他从工程学角度出发，系统阐述了分子诊断技术的挑战与机遇。重点介绍了离心式微流控技术，讨论了微流控技术解决核酸提取与检测集成方面的路径。通过合理结合微流控技术与各种扩增反应，团队实现了全流程自动化，提升了检测的便携性和灵敏度。特别是在呼吸道感染的检测中，微流控技术通过优化反应流程，显著缩短了检测耗时，并突破多靶标检测的重数限制。微流控技术不仅提升了检测的便捷性和自动化程度，还在多个特殊场景下得到了应用，为分子诊断技术带来了巨大的创新潜力，期待各方合作共同推动其临床应用。

首都医科大学宣武脑血管病研究室赵海苹研究员

首都医科大学宣武脑血管病研究室赵海苹研究员作了题为《中性粒细胞与外泌体的微流控检测技术在缺血性卒中预后中的应用基础研究》的报告。她分享了关于中性粒细胞与外体的微流空检测技术在脑卒中的应用进展，介绍了中性粒细胞在缺血性脑卒中的关键作用，强调其作为免疫治疗新热点的重要性。为了突破传统检测技术的瓶颈，团队与中科院微电子所合作，开发了3D高通量过滤器及改进的飘带型微型芯片，大幅提高了中性粒细胞的分离与检测效率。此外，团队还开发了新型高灵敏度的外泌体检测方法。该技术将为脑卒中的早期预警和个性化治疗提供有力支持。这一系列研究成果，标志着从基础研究到临床应用的重大突破，有望为脑卒中的精准诊断与治疗开辟新路径。

第二日的圆桌讨论由新疆医科大学第一附属医院的温浩教授主持。清华大学生物医学工程学院程京教授、苏州大学附属第一医院缪丽燕教授、中国医学科学院阜外医院潘湘斌教授、解放军总医院第七医学中心封志纯教授、上海交通大学系统生物医学研究院陶生策教授、清华大学生物医学工程学院徐友春副研究员参与讨论。针对分子诊断新技术、新应用，各位专家分享了自己从精准诊断到主动健康管理的系统性思考。同时还讨论了罕见病的治疗及中国方案的探索。

会议同期，还举行了测序技术及感染性疾病分子诊断分论坛，4位报告嘉宾围绕新一代测序技术和感染性疾病分子诊断探讨技术成果和临床经验。

闭幕式上，大会秘书长邢婉丽教授与副秘书长沈振亚教授一起为本届大会优秀墙报获奖者颁发证书。闭幕式最后，程京教授宣布，第十五届分子诊断技术大会将在厦门举办，热烈欢迎与会者明年共赴厦门之约。

中国分子诊断技术大会作为中国工程院知名度、影响力较高的盛会，自2010年举办以来，至今已经成功举办了十四届，是分子诊断领域的年度顶级盛会。

激荡智慧火花，共探技术未来。本届大会共吸引了专家学者、企业、媒体代表近千人参会，为50家行业企业及媒体设置展位，不仅促进了分子诊断领域的智慧碰撞、经验交流和技术切磋，也成为了苏州链接全国医疗科研力量的创新纽带，助力共同探索新技术新方法，加速科技成果转化，使科技成果更好的服务于人民健康，这也是中国分子诊断技术大会不变的初衷。

4月20日，为期两天的大会圆满落下帷幕，2026，我们厦门再相聚！