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多家大三甲联合发文,MSI检测技术大突破!

2025-7-22 16:00| 编辑: 归去来兮| 查看: 195| 评论: 0|来源: 早筛网

摘要: 为结直肠癌术前精准诊断(尤其是活检小样本场景)提供了可靠技术支撑。
结直肠癌CRC是常见的消化道恶性肿瘤,发病率和死亡率分别位居全部恶性肿瘤的第2位和第4位,严重威胁人类的健康微卫星不稳定性(Microsatellite instability, MSI)作为肿瘤免疫治疗和预后的生物标志物发挥着至关重要的作用,因此准确的MSI检测至关重要。MSI检测对于包括CRC在内的多种实体瘤患者的诊疗中意义非凡,涵盖了疾病的筛查诊断、治疗方案选择、预后评估等多个关键环节。在结直肠癌的精准医疗中发挥更为重要的作用,为患者带来更多的生存希望。

然而,目前尚缺乏新辅助治疗对MSI状态影响的数据,也缺乏经过验证的标准化方法小样本MSI检测的数据。在肿瘤异质性和样本获取难题前频频碰壁,如何突破瓶颈实现精准检测?

由四川大学华西医院、山西省肿瘤医院、南京医科大学第一附属医院、中南大学湘雅医院及桐树基因的联合研究成果,发表“JCO precision oncology”期刊首次证实桐树基因2B3D-MSI聚合酶链反应(MSI-PCR技术能够活检标本中稳定检出MSI

活检小样本检测2B3D-MSI值得信赖这项研究给出了答案!

97%高一致性:活检与手术样本“英雄所见略同”

2B3D-MSI检测技术在活检小样本与手术样本的MSI状态检测中,整体一致性高达97%活检小样本手术样本中检测敏感性97.06% vs 97.36%、特异性(95.12% vs 94.87%)显示活检小样本结果可信度高。这结果证实活检小样本也可提供准确检测度。验证了2B3D-MSI检测技术在有限活检标本中的可靠性,尤其对无法手术或需术前评估的患者是重大利好。即便面对活检小样本量微小、组织完整性有限的挑战,其检测结果仍能与术后大样本保持高度吻合,证明其在小样本中具备稳定的检测性能,有效克服了小活检小样本带来的技术局限,为后续诊疗提供可靠依据。


高特异性与阳性预测价值,保障结果可靠性

116例结直肠癌患者的活检样本研究中,2B3D-MSI检测技术的特异性阳性预测值(PPV100%。这意味着通过 MSI-PCR在活检样本中检测MSI,结果可完全信赖,能精准识别真正的MSI-H病例,避免因样本较少导至的假阳性干扰,为临床决策提供坚实依据。


11%患者经治疗后MSI-H变为MSS,多次检测,提高患者最大的治愈机会


肿瘤治疗中,MSI状态并非一成不变!我们研究发现,在治疗前后均接受MSI检测的患者中,11.11% 的患者从原本的 MSI-H(微卫星高度不稳定)状态,转变为MSS(微卫星稳定)。这一数据背后,藏着不容忽视的治疗启示 —— 动态监测MSI状态,可能为患者打开新的治愈之门。如果仅依赖单次检测结果,这部分患者可能会错失治疗的机会,直接影响预后。别忽视每一次检测的价值!多次 MSI 检测,不是多余的步骤,而是为患者争取最大治愈可能的重要保障。


MSI-PCR 凭借高特异性、与手术样本的高一致性及金标准的权威性,在活检小样本MSI检测中展现出不可替代的优势,为结直肠癌术前精准诊断(尤其是活检小样本场景)提供了可靠技术支撑。

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