安诺优达陈重建：建立乳腺癌基因筛查风险评估模型，是情怀更是信念

千姿百态

2015年10月24日，由中国健康促进基金会发起的“乳腺癌高风险人群基因筛查课题阶段性进展专家交流会暨‘让健康远离乳癌’公益项目启动仪式”在上海成功举行。安诺优达作为技术支持方参加此次大会，公司总裁兼首席科技官陈重建博士向课题参与医院的专家们讲解了课题的技术方案、安诺优达高通量测序平台、质量管理体系及技术优势。测序中国作为专业媒体应邀参加，并对陈重建博士做了专访。

测序中国：陈总你好，安诺优达一直以来在生殖生育领域取得了很多成果，目前在癌症研究领域，安诺优达为何选择从乳腺癌入手开展这样一个大型的课题？

陈重建：除了生殖生育，肿瘤诊治也是安诺优达重要的业务组成部分。我们很早就开始在肿瘤诊治领域开展大量的工作，乳腺癌基因检测是其中之一；还有血液病基因检测，我们进行了三年的技术积累，得到了合作医院和专家的高度认可，未来也必将在临床应用中发挥应有的价值，其应用前景十分广阔。另外，基于在ctDNA领域的技术深耕，我们着力开发的无创肿瘤DNA检测，很快也将会有成果发布。

在回国之前，我在法国居里研究所工作，那里以乳腺癌基础研究见长。“让我们战胜癌症”是医学研究者们坚定的信念。其实不论是是欧洲还是美国，乳腺癌的临床诊疗都非常成熟，乳腺癌基因检测的推广力度也非常高，取得的效果是全世界都有目共睹的。而在我国，乳腺癌发病率在逐年上升，风险基因检测却没有很好地推行。这一方面是相关的大众宣传教育还做得不足，另一方面也是之前中国人群乳腺癌突变基因的解读做得还不够全面深入。

安诺优达开展乳腺癌高风险基因筛查课题，是因为我们很清楚这个课题对大众健康的意义。作为企业，承接这样一个大型的多中心研究课题，免费为上千例患者及家属提供基因筛查，虽然投入巨大，但是为日后能够建立中国人群乳腺癌基因突变数据库，形成我国更加精准的乳腺癌基因筛查标准，从而更好地促进我国乳腺癌的预防和治疗，我们觉得这种投入是值得的。

在这里，我们要感谢中国健康促进基金会的大力支持，第三军医大学西南医院的带头作用以及各课题单位的积极参与。我们都坚信乳腺癌高风险基因筛查是一个潜力巨大的医学课题，关乎国计民生，值得我们不惜一切努力去推动。

测序中国：您能否描述一下该课题技术方面的内容，例如，为什么会增加检测40个基因和BRCA1/2大片段缺失重排？

陈重建：整个课题其实已经筹备了很久，2014年年初的时候技术储备已经完成，包括样本的测试、软件的优化、相关软件著作权的申请、试剂盒的开发等等。我们主要是利用高通量测序技术针对家族性乳腺癌患者及其亲属进行BRCA1/2基因突变检测；对于有明显家族性乳腺癌特征却未发现BRCA1/2基因突变的样本，会有加测项目，包括40个基因的突变检测和BRCA1/2基因大片段缺失重排检测。

根据目前的研究显示，中国家族性乳腺癌患者中，由BRCA1/2导至患病的人数约占10%左右。和家族性乳腺癌密切相关的其他基因还在不断发现当中，比如新英格兰杂志上发表过的PALB2基因。因此，除了筛查BRCA1/2，其他基因的筛查对家族性乳腺患者来说也是具有重要意义的。另外，现有的研究数据多来源于欧美人群，为了更好地积累中国人群的乳腺癌基因筛查数据，就必须考虑扩大检测范围。

我们增加检测的40个基因，是根据大量文献报道和相关信号通路严格选取的。BRCA1/2的大片段缺失重排在文献当中也有报道，增加这项检测内容也是为了避免重要信息的漏检。

对于家族遗传倾向特别明显的，我们还会考虑做全基因组检测，以发现更多的之前没有报道过的位点，为中国人乳腺癌基因筛查风险评估模型积累更详实的数据。总之，不管是出于科研价值还是对患者负责的目的，增加这些检测内容都是值得做的。

测序中国：本课题后续将会采取哪些措施，达到什么样的目的？

陈重建：我们为课题提供的各种支持，最终的目的就是建立标准化乳腺癌基因筛查风险评估模型。就现在来看，国内做同类型课题的机构也不少，但是各自的实验标准、模型、数据、分析工具、解读方式都不同。现阶段还缺少一个公认的基于中国人群数据的标准乳腺癌风险基因数据库。对于我们来说，只有严格按照国际先进标准，加强检测流程的质量控制，才能建立标准化的模型；在这个基础上，才能得到行业专家的认可，也才有资格进行临床转化应用。

另外，将来通过挖掘我们积累的大规模基因数据，产生对乳腺癌个性化诊疗具有指导意义的检测项目，也是我们的目标之一。

测序中国： 您觉得国家政策是否有利于我们正在或将要开展的工作？

陈重建：国家政策从整体上来说对肿瘤基因检测是逐步放开的，前段时间卫计委批准了一批高通量测序临床应用试点单位就是很好的说明。国家的规范和认可是促进行业健康有序发展的前提。我们现在和40家医院一起开展的这项大规模课题，也可为以后规范性政策的制订提供一些参考。这和当初无创产前DNA检测的临床试点之路很相似。先进行技术转化，然后开展大规模的临床验证，得到数据支持和专家认可之后，开始进行资质申请。虽然漫长，但也只有经过这些储备，才能走的长远。

测序中国：对于大众来说，如果基因筛查显示高风险，应该如何看待这个结果呢？

陈重建：首先，我们应该肯定很多疾病是跟基因有关系的，但并不是基因筛查结果显示高风险就说明一定会得某种疾病。这样的结果，只是提示受检者患某种疾病的概率更大，需要更加关注这种疾病的预防，尽早在生活上做出改变、并采取相应的干预措施。我们应该把它当成一个警告，而不是判决。对于受检者而言，最重要的是不要有心理压力，最好在检测之前就调整好心态。


来源：测序中国