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[分享] 亲戚的父亲不幸得了肺癌,也花钱做了基因检测,结果没有靶向药可以用,怎么办?

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发表于 2025-5-24 15:11 | 显示全部楼层 |阅读模式
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发表于 2025-5-24 15:11 | 显示全部楼层
作为我国发病率与死亡率最高的癌症,80% 的肺癌患者往往在临床确诊时已经处于中晚期,这是因为早期的肺癌一般就是咳嗽、胸闷、发热、食欲减退等,这些症状平时常出现,一般人不会联想到肺癌,所以不会特别重视。
大体上来说,50 岁以上、有长期吸烟史或家里有人得过癌症,那就属于肺癌高风险人群。
近些年虽然对于癌症的治愈率有很大提升,但是“肺癌还有救吗?”这个问题很多人心目中依然没谱,那么,得了肺癌到底要怎么办?



肺癌怎么办

得了肺癌怎么办?
肺癌的治愈率其实跟很多方面的因素都有关系。首先癌症被发现的阶段不同治愈率也会出现差异,发现时间越早,那么治疗也就越容易。
此外,肿瘤越大治疗难度也就越大,出现转移的概率越高,自然治愈率也就越低。
再次,治疗肺癌选择的方法有很多种,当然选择的方法不同对病情的恢复等也会出现一定差异。
目前医疗上针对肺癌常见的治疗方法有三种,化疗、放射疗法以及外科手术。
化疗也就是借助化学药物来进行治疗,多数情况下是一种辅助手段。
放射疗法是用不同长度的射线照射癌细胞杀死癌细胞的一种方法。
在这三种方法当中,手术的使用率最高,尤其是对于早期肺癌患者。
还有一个很重要影响肺癌治愈率的就是患者的身体素质,每个人的抵抗力身体承受力是不同的,身体素质越强、求生欲望越强,自然治愈率也就越高。
得了肺癌的患者应该如何提高身体素质?
肺癌细胞主要通过糖类提供自身所需能量,对于脂肪的利用率差。因此,高脂肪、高蛋白、高热量、低碳水化合物的“三高一低”饮食应作为患者提高身体素质的首选方案。同时鉴于营养不良在肺癌人群中的普遍性及其严重后果,饮食营养的关注度应贯穿于患者的全程治疗,其原则为既要保证营养平衡,又要选择性饥饿肺癌细胞。
1、蛋白质
蛋白质是构成人体组织最重要的营养元素,可以帮助受损组织和细胞的修复,提高免疫力;蛋白质缺乏,肿瘤患者会出现以骨骼肌萎缩为主要表现的营养不良,患者逐渐消瘦、体重持续下降、身体容易疲劳;出现低蛋白血症,还会导致机体免疫功能下降,感染发生率增高,同时更易出现放化疗相关不良反应,以及治疗耐受性下降,治疗机会减少,并发症增加,生存期缩短。
2、脂肪
脂肪供能占总能量35%~50%。推荐适当增加富含欧米伽-3及欧米伽-9脂肪酸食物。欧米伽9很容易获得,它在人体内可以通过碳水化合物和其它脂肪合成。而欧米伽3作为人体“必需脂肪酸”,是人类生存的基础营养素之一,由于人体不能自行合成,必须从食物中获得。
3、碳水化合物
糖类是人体能量的重要来源。肺癌细胞主要通过大量摄取糖,类以满足其快速增殖的能量需要,这一特性是当前研制肺癌专用营养配方产品的理论基础,科学家有意识的减少糖的含量,增加蛋白质、脂肪的含量,选择性的提供能量来源,以使肺癌细胞得不到更多的营养。
4、微量营养素
微量营养素(包括维生素和矿物质)是人体维持机体的正常运作所必须的。维生素A、维生素C、维生素E、锌和硒为抗氧化营养素,它们具有提高机体免疫力、抗氧化的作用,具有防癌或抑癌的功效。



肺癌补充营养很重要

海正甦力康小黄条,肺癌患者营养支持优选
三高一低科学配比,24%能量&39%蛋白质&38%脂肪&15%碳水



四重不饱和脂肪酸天然健康优质好原料,食用更放心


蛋白质含量超过海参,动植物双蛋白科学配方,18种氨基酸统统囊括




定价净含量服用天数
怡*康639元560g7天
保*素327元380g10天
伊定佳298元,98元660g20天
我国40%-80%的癌症患者存在不同程度的营养不良,甚至有20%的患者直接死于营养不良,营养不良不仅会导致患者对治疗耐受性降低、刀口不容易愈合、术后容易发生感染,也直接降低了患者的生活质量,影响治疗效果,甚至生存期因此大打折扣!
因此,选择合适的营养粉,不仅可以减少食物搭配的困扰,也可以利用营养粉科学的营养配比提高肺癌患者的身体素质,提高治愈率及生存期。
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发表于 2025-5-24 15:12 | 显示全部楼层
这种叫驱动基因阴性:现有分子检测条件下,无法确定驱动基因,或虽然存在罕见突变位点,但现阶段无靶向治疗方案(包括相关临床研究方案)的患者群体,均可归为驱动基因阴性非小细胞肺癌。
这种也有针对的治疗方法,可以从我之前写过驱动基因阴性,下面这篇文章了解。
<hr/>肺癌是发病率和病死率最高的肿瘤,非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)占80%~85%,约有1/3的NSCLC患者确诊时已为晚期[1],且大多数患者已失去了最佳手术时机。
晚期NSCLC是一种高度异质性的疾病,患者预后差异较大,其5年生存率为13%~36%。
在过去的20年里,多种致癌驱动基因突变的识别完善了对NSCLC分子基础的理解,开创了以基因组生物标志物为导向的治疗时代。
基于美国监测、流行病学和最终结果(SEER)数据库的研究表明,自2013年针对驱动基因的靶向治疗广泛应用以来,基于NSCLC发病率的死亡率加速下降(2006—2013年每年下降3.2%,2013—2016年每年下降6.3%)[2]。
然而只有约1/3患者具有可靶向的驱动基因突变,且驱动基因的突变频率在不同种族、年龄、性别及有无吸烟史的人群之间存在很大差异[3-6]。
那么驱动基因阴性的晚期非小细胞肺癌的治疗方案都有哪些呢?




图片源自网络

01驱动基因阴性NSCLC概述

Pan-negative(广泛阴性)一词最早被用于描述黑色素瘤的分子分型:无BRAF、NRAS、KIT、GNAQ、GNA11等已知驱动基因的黑色素瘤类型。在非小细胞肺癌中也存在Pan-negative的概念,非小细胞肺癌中有腺癌、鳞癌,但是驱动基因多存在于肺腺癌,所以在患有肺腺癌且不吸烟的女性中,EGFR突变高达60%,这是在2亿人群中的百分比。仍有相当一部分患者突变类型未知/阴性。虽然肺腺癌未知的比例占比34%,肺鳞癌未知的比例占比56%,但如果乘以肺癌绝对数来讲,实际上是临床广泛存在驱动基因阴性的非小细胞肺癌的患者。




图片源自网络

02化疗药物

(1)培美曲塞:培美曲塞(Pemetrexed)是一种多靶点叶酸抑制剂,其作用机制是通过破坏细胞内叶酸的代谢过程,导致细胞缺乏复制的必需成分,抑制细胞增殖,延缓病情进展,是目前临床治疗非鳞NSCLC的主要化疗药物。一项法国相关研究[7]比较了多种晚期治疗方案的成本效益发现,培美曲塞联合顺铂一线化疗后,培美曲塞单药维持治疗取得了最佳的临床效果(增量QALYs为0.28)。因此,培美曲塞已被FDA批准作为晚期非鳞 NSCLC 患者维持治疗的药物之一。
(2)吉西他滨:吉西他滨(Gemcitabine)是人工合成的细胞周期特异性嘧啶核苷类药物,主要作用于肿瘤细胞DNA合成期,从而起到抗肿瘤作用。据现有研究显示[8, 9],吉西他滨维持治疗可以延长肺鳞癌患者的PFS,但未延长OS。目前,吉西他滨被CSCO推荐用于肺鳞癌的晚期治疗。



图片源自网络

(3)白蛋白结合型紫杉醇:白蛋白结合型紫杉醇(Abraxane)采用人血清白蛋白(HSA)作为载体,通过高压均质技术将紫杉醇和HSA制成紫杉醇结合白蛋白纳米颗粒,通过gp60受体介导,借助白蛋白的转运原理,同时利用跨血管内皮细胞的吞噬作用,最终达到药物跨膜运转的目的[10]。已有临床数据表明[11],白蛋白结合型紫杉醇和卡铂诱导治疗,后用白蛋白结合型紫杉醇维持治疗,对于晚期鳞状NSCLC患者是可行的选择。
(4)替吉奥胶囊:替吉奥胶囊(S-1)是复方抗癌药物,主要由活性物质替加氟、吉美嘧啶及奥替拉西钾构成,其中替加氟是5-氟尿嘧啶衍生物,于机体内能转变成氟尿嘧啶,产生抗肿瘤效果。通过临床研究结果可知[12],对于先前用卡铂加S-1治疗的晚期鳞状NSCLC患者,后S-1加BSC的持续维护是一种有效且耐受良好的治疗选择。
(5)依托泊苷胶囊:依托泊苷胶囊(Etoposide/vp-16)是细胞周期特异性抗肿瘤药物,干扰DNA拓朴异构酶Ⅱ,致使受损的肿瘤细胞DNA不能修复。依托泊苷胶囊用于晚期EGFR野生型的NSCLC患者的治疗,可延长PFS,且不良反应轻,耐受性好;但目前有关研究较少,需进一步行更多大样本量的研究和验证[13]。



图片源自网络

03抗血管生成药物

(1)贝伐珠单抗:贝伐珠单抗(Bevacizumab)是一种人源化抗-VEGF单克隆抗体,可抑制血管内皮生长因子,用于治疗多种转移性肿瘤。对于驱动基因阴性,PS 0~1分的晚期非鳞NSCLC患者,贝伐珠单抗联合含铂双药一线治疗后,推荐使用贝伐珠单抗单药治疗是被CSCO推荐为1A类证据。临床数据证实[14]了贝伐珠单抗用于EGFR野生型晚期NSCLC治疗是可行且有效的,能显著提升患者生存期。CSCO指南推荐贝伐珠单抗作为无驱动基因的晚期非鳞NSCLC治疗。(2)安罗替尼:安罗替尼(Anlotinib)是一种由中国自主研发的小分子多靶点酪氨酸激酶抑制剂(TKI)[15]。多项临床研究证实[16],安罗替尼在晚期NSCLC中有着卓越的疗效。当前安罗替尼虽作为NSCLC的三线治疗推荐,但其已经显示出在三线以上甚至是单药治疗中为患者带来了明显的生存获益,未来安罗替尼在一线和后续维持治疗有很大的探索空间。



图片源自网络

04免疫检查点抑制剂

肿瘤免疫治疗经过长时间的探索逐渐走向成熟,并显示出显著的疗效。其主要通过调节机体免疫力,达到有效清除肿瘤细胞的目的。目前,研究最广泛的免疫检查点包括CTLA-4、PD-1、PD-L1。其中德瓦鲁单抗、帕博利珠单抗、纳武单抗和阿特珠单抗已被分别批准用于NSCLC的一线及后线治疗[17]。
05联合治疗

(1)化疗联合靶向治疗:已有临床研究[18]将219例一线化疗达到疾病稳定后的EGFR突变状态未知的晚期NSCLC患者,结果显示化疗联合靶向药物组在延长PFS(9.7个月vs4.2个月,P<0.001)和OS(20.1个月vs15.4个月,P=0.0323)都明显优于单纯化疗维持组,吉非替尼组的ORR为19.3%,而对照组仅为0.9%;在亚组分析中发现,EGFR突变型的患者较野生型患者OS获益更多(32.0个月vs21.1个月)。现对于驱动基因阴性的晚期NSCLC靶向药疗效欠佳,化疗联合靶向治疗疗效显著的大型研究较少,期待未来有越来越多的研究探索靶向与化疗的联合给患者带来更长的生存获益。
(2)化疗联合抗血管生成治疗:2019年发表的COMPASS研究[19]纳入既往未接受过治疗的IIIb期/IV期、EGFR野生型非鳞NSCLC患者,接受卡铂联合培美曲塞联合贝伐珠单抗诱导治疗后,根据治疗方案随机分为贝伐珠单抗单药组和贝伐珠单抗联合培美曲塞治疗组。结果显示,与贝伐珠单抗组比较,贝伐珠单抗联合培美曲塞组的中位OS呈延长趋势(19.6个月vs23.3个月,HR=0.87,P=0.069),PFS显著延长(4个月vs 5.7个月,HR=0.67,P<0.001)。对于驱动基因突变阴性,PS 0~1分的晚期非鳞NSCLC患者,如患者一线使用贝伐珠单抗联合铂类联合培美曲塞方案,可选择贝伐珠单抗联合培美曲塞治疗。



图片源自网络

(3)抗血管联合靶向治疗:一项研究[20]评价了卡铂联合培美曲塞联合贝伐珠单抗一线治疗后,继续使用厄洛替尼和贝伐珠单抗治疗EGFR野生型非鳞NSCLC的疗效和安全性。该研究入组51例EGFR野生型初治、晚期非鳞NSCLC。6个月PFS率为59.5%(95%CI 45.0%~72.6%)。客观缓解率为48.0%(95%CI 34.8%~61.5%),疾病控制率为86.0%(95%CI 73.8%~93.0%)。中位PFS和OS分别为6.5个月(95%CI 5.8~7.2个月)和21.4个月(95%CI 15.9~26.9个月)。尽管在33例患者中观察到≥3级不良事件,但大多数为血液学事件;无发热性中性粒细胞减少症。因此,厄洛替尼和贝伐珠单抗单药治疗对EGFR野生型非鳞NSCLC患者的疗效有限,但耐受性良好。得益于医学的不断发展,很多实体肿瘤的治疗有了越来越多的措施,如何根据患者的身体状况和个体化差异来进行最优选择,是值得深刻思考的问题。我们希望每一位患者都能找到最合适的治疗方案,从而拥有最佳的生存获益。
针对肺癌,靶向,免疫……我们都有项目,可以添加我主页联系方式免费咨询报名。
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发表于 2025-5-24 15:12 | 显示全部楼层
肺癌,是全球癌症死亡的主要原因。
肺癌分为小细胞肺癌和非小细胞肺癌,非小细胞肺癌又分为鳞癌和腺癌。目前只有肺腺癌病人用靶向药物治疗的比较多。对于做了基因检测,结果显示没有靶向药可用,暂时也不要灰心。
随着医学研究的进步,越来越多的肺癌患者可以借助靶向治疗获得更好的预后。一些突变靶点虽然尚没有对应药物上市,但是不代表没有该靶点相关药物研究。可以查询看看有没有相关的前沿临床试验,如果入组条件能匹配上,就有希望能获得更好的预后。
如果实在没有相关研究,虽然不能靶向治疗,但是也有其他疗法。在与疾病的赛跑中,我们绝对不要轻言放弃。希望您的亲戚可以找到好的疗法,早日恢复。
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发表于 2025-5-24 15:13 | 显示全部楼层
这个问题分为两个可能性。
1、做了基因检测,有基因检测结果,但是没靶向药物吃,比如很罕见的基因突变。这个时候就是认了,去接受。使用化疗联合免疫治疗措施,有相应的临床试验可以申请,申请之后可以免费用药。现在有很多新药,新组合可以尝试,在癌度公众号,癌度app都可以申请临床试验。也可以直接私信给我,看看你们适合的情况。
不能说白做了,至少这种情况,你们不用花钱花费时间盲试靶向药物了,那样是没什么治疗效果的。
2、做了基因检测,没找到任何基因突变。这个情况估计是存在问题的。因为肿瘤一般都有基因突变,所以没有基因突变是不大可能,您可能需要反思是基因检测的样本数量问题,还是检测的基因数量少等等,漏检了。
一般来说,使用组织样本,测几十个基因,基本上没问题可以测到。如果医院给推荐的基因检测贵,可以再癌度app,癌度公众号点击基因检测,选任一一个产品,点击咨询,填写电话预约华大基因的遗传咨询师,一般价格在五六千元,就可以测五六十个基因,完全够用了。不需要测几百个基因的那种检测产品。
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发表于 2025-5-24 15:14 | 显示全部楼层
估计亲戚的父亲病理分型是非小细胞肺癌,所以医生推荐了基因检测,但是很遗憾基因检测后,目前没有药物可以用。
这里有两种结果
1、检测的靶点有限,是不是就检测了EGFR、ALK等突变概率比较高的突变;对于HER-2、NTRK等一些罕见突变没有涉及。当然检测的靶点越多,费用越高,这块也需要和自己家庭的经济承受能力联系上,以及后续检测出这些敏感突变,对于药物使用的经济压力也需要一起评估。因为例如HER-2突变的新药DS8201,一个月的治疗费用接近5万[1],如果是NTRK的基因突变,那治疗费用可能也非常高。
2、的确检测了很多基因突变位点,但是的确没有突变。可是别担心,目前有PD-1/PD-L1为代表的免疫检查点治疗,可以单独使用,也可以联合化疗,对于晚期没有EGFR、ALK突变的非小细胞肺癌患者来说,也有一些不错的疗效。如PD-L1表达≥50%的晚期非小细胞肺癌患者一线使用帕博丽珠单抗进行治疗,5年生存率可能在30%左右【2】,而且目前国产PD-1/PD-L1大部分都进入医保名单,经济压力大为减轻。当然如果追求进口药物,可能费用相对较高。
除了免疫检查点治疗,还有化疗,还有免疫联合化疗,免疫联合放疗等等,目前最重要的是找一个信得过的医生,进行肺癌的全程管理,与医生并肩作战,后续治疗的选择相对还有不少,但是找到一个信得过的医生很重要。
建议前去北上广等一线城市,找一个专注肺癌诊疗的肿瘤内科医生,就诊并了解清楚后续诊疗路径,这可能很有帮助。

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