在人类与癌症的漫长博弈中，大多时候肿瘤都如同大海的暗礁，隐匿于生命的长夜，无声滋长。今天世和基因以原创科技照破长夜——DECIPHER-Omnia万例多癌早筛研究成果正式发表于国际顶级医学期刊《Nature Medicine》（IF=58.7）！世和基因创始人邵阳博士为文章通讯作者，世和研究院包华博士、杨珊珊博士、陈晓曦博士为共同第一作者。作为世和基因肿瘤早筛研究里程碑，DECIPHER-Omnia多癌早筛研究的重大进展标志着中国原创的科研实力跻身世界一流，引起了国际学术界重大反响。 DECIPHER-Omnia研究包括技术研发与临床验证两部分：无创液体活检肿瘤早筛技术MERCURY纳入13类高发肿瘤，共计8343例样本，并在金陵队列中进行性能验证。金陵队列是2022年启动的国内首个多癌早筛大规模自然人群前瞻性多中心队列，本次公布的中期分析共纳入3724例可分析样本，每例随访时间均超过12个月，是真正的纵向队列研究结果。基于该研究开发的多癌早筛产品世和鹰眼CanScan®，已于2023年获得美国FDA突破性医疗器械认证。 技术硬核 FDA突破性医疗器械认定背后的逻辑 肿瘤生长的隐匿性长期限制着早筛早诊领域的突破：肿瘤在发展早期阶段并无明显临床症状，只将微弱的信号以ctDNA（circulating tumor DNA, 肿瘤循环DNA）的形式释放到血液中。如何识别并检出微量的肿瘤来源信号，成为液体活检早筛技术的关键。 世和基因自主研发的多维度液体活检肿瘤早筛技术MERCURY，通过追踪血液中cfDNA（cell-free DNA，循环游离DNA）的多维特征，从分子层面勘测到肿瘤释放到血液中的信号并进行准确溯源，从而“照亮了“肿瘤。 MERCURY是世和基因基于人工智能基因组学大模型的原创肿瘤早筛技术，采用超低深度全基因组测序，联合多种AI算法全面分析cfDNA基因组学层面片段特征。与突变和甲基化相比，MERCURY技术使用的片段多组学特征包含拷贝数变异（CNV）、片段大小分布、表达调控、甲基化调控等多维度，特征数量级提高千倍。全基因组学层面特征具有数据量庞大、参数海量等特点，传统的数学统计学工具模型不足以完全解析其中所含信息及复杂关联。因此神经网络对抗模型、注意力模型、大语言模型等底层数学工具被引入应用于MERCURY的技术研发。同时WGS检测流程无需富集，操作简单，结果稳定；超低深度测序成本低，可及性高；片段多组学特征丰富，AI算法分析全面。以上特点，赋予了MERCURY技术性能优异、成本可控、无创便捷等优点。 突破“单维困境” 多癌早筛是必然趋势 传统特定癌症筛查如同一盏手电筒，只能照亮特定角落，而多数癌种在临床上仍缺少标准筛查方法。以实际需求而言，一次检测即可分析多种癌症的多癌早筛（MCED, Multi-cancer early Detection）能够显著提高癌症筛查的效率，有更广阔的应用空间，更具临床与卫生经济学价值。
世和鹰眼CanScan®产品性能通过大规模前瞻性多中心研究得到充分验证，解决了目前MCED检测中的关键难点：进一步降低假阳性和假阴性。 金陵队列 预期筛查人群与时间的双重验证 多癌早筛产品从技术研发到临床转化通常需要经过五个阶段：第一阶段，临床前生物标志物研究；第二阶段，产品的建立与开发；第三阶段，回顾性研究/纵向追踪研究；第四阶段，目标人群中开展前瞻性研究验证；第五阶段，通过大型RCT研究表明群体获益。目前全球范围内尚无RCT研究的公布，全球唯二处于早筛临床转化研究第四阶段的多癌种早筛产品分别是Grail的Galleri®和世和基因的世和鹰眼CanScan®。DECIPHER-Omnia研究中，金陵队列中期结果的发表使得世和鹰眼CanScan®成为国内首个经过目标人群前瞻性验证的多癌早筛产品，弥补了国内多癌早筛产品队列验证缺失的空白。 在南京市及江北新区政府的支持下，在南京医科大学指导下，金陵队列于2022年正式启动。作为大规模自然人群前瞻多中心队列，金陵队列是全球最早启动的与标准筛查方案头对头对比的多癌早筛队列研究，能够真实准确地反映鹰眼CanScan®在自然人群中的检测性能与应用价值。
目前临床主要使用的癌症常规筛查方法包括内镜检查、LDCT等，这些方法具有侵入性强、存在辐射、灵敏度低等局限。金陵队列中与标准筛查方案头对头的对比证实了MERCURY技术的先进性和可行性，表明世和鹰眼CanScan®能提高早期癌症的检出率，并在临床常规筛查方法之外扩展了可筛查覆盖癌种的范围。
DECIPHER-Omnia 研究名称的背后 DECIPHER（Detecting Early Cancers by Inspecting ctDNA FeatuREs）是世和基因肿瘤早筛系列研究的名称，相关各类单癌及多癌研究已开展几十项，多项研究已经开花结果。DECIPHER系列研究采用世和基因自主研发的基于人工智能基因组学大模型的多维度癌症早筛技术MERCURY（Multiomics cfDNA based cancER sCReening model），MERCURY也是世和基因无创血检多癌早筛产品世和鹰眼CanScan®背后的驱动引擎。 Omnia是拉丁语”全面“的意思，象征着MERCURY技术是融合了片段多维度特征的全面技术，世和鹰眼CanScan®是癌种覆盖全面的多癌早筛产品。 中国智慧突围 从“国际跟跑”到“全球领航” 癌症早筛能够实现癌症分期前移，使更多患者者获得根治机会，增加生存质量，降低家庭的经济负担和社会医疗成本。癌症早筛，任重道远，在早筛转化研究的五段论中，世和基因在多癌早筛领域已抢占制高点。当DECIPHER-Omnia多癌早筛突破性进展登上《Nature Medicine》，它不仅是技术的胜利，更是中国创新从实验室迈向临床的里程碑，希望实现早筛早诊早治，真正把癌症扼杀在萌芽之中，让国人不再谈癌色变。这场始于世和基因的研发，经过金陵队列的多年追踪，终将以巨量数据和优异性能重塑全球早筛格局。望早筛之光，照亮的不止是生命。 如果癌症是笼罩人类的永夜 为83亿人筑起健康的海岸线 让每个家庭无惧长夜 肿瘤，不应是一场宣判 邵阳 博士 世和基因集团创始人、董事长、首席执行官
参考文献 作者：DT 审核：Vitis 排版：Moro
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